染色体核型分析（karyotype analysis）：将待测的细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。

    染色体核型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、形态与功能之间人类G显带核型图谱关系所不可缺少的重要手段。经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。还可根据单个碱基的差异，精确判断染色体DNA链中的基因突变。

    正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌症等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

    人类染色体用Giemsa染料染色呈均质状,但是如果染色体经过变性和(或)酶消化等不同处理后,再染色可呈现一系列深浅交替的带纹,这些带纹图形称为染色体带型。显带技术就是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色,使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。每个染色体都有特定的带纹,甚至每个染色体的长臂和短臂都有特异性。根据染色体的不同带型,可以更细致而可靠地识别染色体的个性。染色体特定的带型发生变化,则表示该染色体的结构发生了改变。一般染色体显带技术有G显带(最常用),Q显带和R显带等。

    在核型图的组成中，人类常染色体依照长度递减的顺序用数字1到22表示，性染色体用X和Y标示。依照染色体大小递减的顺序和着丝粒的位置，可将其分为七组（A-G组）：

	染色体号	染色体大小	着丝粒位置	随体	次缢痕
A	1-3	最大	中着丝粒 亚中着丝粒 中着丝粒	无	常见于1号
B	4-5	次大	亚中着丝粒	无
C	6-12+X	中等	亚中着丝粒	无	常见于9号
D	13-15	中等	近端着丝粒	有	常见于13号
E	16-18	较小	中着丝粒 亚中着丝粒 亚中着丝粒	无	常见于16号
F	19-20	较小	中着丝粒	无
G	21-22+Y	最小（Y有变异）	近端着丝粒	有（Y无）

（表1）人染色体分组

 

图1：人类染色体核型G显带标准图谱

图2：人类（男性）正常染色体核型（G显带）