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| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 目标疾病 | 临床意义 |
| 产前胎儿染色体全面检查 |
1、
5-10ml羊水,无菌普通管，避免母血污染; 2、 3-5ml脐带血，肝素抗凝。 |
短时间放于4℃冰箱，不能冻存，不要过夜。 | FISH |
21/18/13等三体综合征 性染色体数目异常 XO综合征 XXY综合征 XXX综合征 XYY综合征 |
准确、快速的检测13,18,21,X,Y染色体的数目异常； 无需细胞培养，提高检测成功率； 一周出结果，缩短治疗等待时间。 |
| 自发性流产组织染色体异常检查 | 流产组织100mg（绒毛、皮肤、腓肠肌）等，避免母体组织污染,无菌取材后置于组织保存液中。 | 短时间放于4℃冰箱，不能冻存，不要过夜。 | FISH | 胚胎13/21/16/22/18/X/Y染色体数目异常快速鉴定 |
流产原因检测： 与绒毛及胎儿组织细胞培养困难，核型分析成功率低相比，FISH检测无需细胞培养，快速准确，针对13,21,16,22,18,X,Y七种染色体异常情况进行检测，诊断占导致流产80%-90%的染色体异常情况。 根据检测结果，为临床提供遗传咨询。 |
| 22q11微缺失 |
1、
5-10ml羊水,无菌普通管，避免母血污染; 2、3-5ml脐带血/外周血，肝素抗凝。 |
短时间放于4℃冰箱，不能冻存，不要过夜。 | FISH | 先天性心脏病 | 检测样本TUPLE1基因状态，判断是否为22q11微缺失综合征患者；适用于怀疑心脏病异常的胎儿和新生儿；适用于曾育有患儿或夫妻一方为先心病患者，检测父母是否为22q11微缺失患者；适用于曾育有患儿或夫妻双方一方为先心患者，再次妊娠胎儿需要检测。 |
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| 检测要求说明： |
用于检测的羊水应避免母体血细胞污染，以防止由此可能产生的假阳性或假阴性检测结果。具体促措施： 将收集的羊水离心沉淀后，血细胞层不能超过整个细胞沉淀层的一半； 收集的羊水/外周血样本避免温度过高或过低，不能冻存，及时送检，不能过夜； 流产组织无菌条件下剪取，用无菌生理盐水漂洗后置于含生理盐水的无菌小瓶中，4℃下即刻转运。 |
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| 报告结果： | 报告结果由报告分析人和报告审核人分析审核无误，方可发出。 | ||||
淋巴瘤
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 目标疾病 | 临床意义 |
| B细胞淋巴瘤 GLP IGH | 标本类型：石蜡切片、蜡块 送检要求： 1.石蜡切片（5张涂胶白片）：厚度：4-6um; 常温运输 +HE 1张 2.蜡块：常温运输； |
白片： 长程：建议负20度保存； 短程：常温或4度。 蜡块：常温。 |
FISH | B细胞淋巴瘤 | 细胞淋巴瘤可见IGH基因克隆性重排，有助于鉴别B细胞恶性淋巴瘤和淋巴组织良性增生性病变。 |
| 套细胞淋巴瘤（MCL）IGH/CCND1 | FISH | 套细胞淋巴瘤 | IGH/CCND1 融合基因可见于约95%的套细胞淋巴瘤，有利于辅助诊断。 | ||
| 滤泡性淋巴瘤 IGH/BCL2融合基因 | FISH | 滤泡性淋巴瘤 | IGH/BCL2融合基因可见于约85-90%的滤泡性淋巴瘤患者， FISH检测IGH/BCL2融合基因，有利于辅助诊断。 | ||
| 伯基特淋巴瘤 CMYC重排 | FISH | 伯基特淋巴瘤 | 8q24(C-MYC)重排 可见于80%-90%的伯基特淋巴瘤，有利于辅助诊断。 | ||
| 弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）BCL6基因断裂重组 | FISH | 弥漫大B细胞淋巴瘤 | BCL6基因断裂重组可见于约40%的弥漫大B细胞淋巴瘤，有利于辅助诊断。 | ||
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| 送检要求 |
含肿瘤组织的蜡块切取肿瘤部位，至少5张涂胶白片； 提供病例报告复印件一份以及相应的HE切片（检测完归还）； 切片厚度4-6um。 |
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产前诊断
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 目标疾病 | 临床意义 |
| 产前胎儿染色体全面检查 |
1、
5-10ml羊水,无菌普通管，避免母血污染; 2、 3-5ml脐带血，肝素抗凝。 |
短时间放于4℃冰箱，不能冻存，不要过夜。 | FISH |
21/18/13等三体综合征 性染色体数目异常 XO综合征 XXY综合征 XXX综合征 XYY综合征 |
准确、快速的检测13,18,21,X,Y染色体的数目异常； 无需细胞培养，提高检测成功率； 一周出结果，缩短治疗等待时间。 |
| 自发性流产组织染色体异常检查 | 流产组织100mg（绒毛、皮肤、腓肠肌）等，避免母体组织污染,无菌取材后置于组织保存液中。 | 短时间放于4℃冰箱，不能冻存，不要过夜。 | FISH | 胚胎13/21/16/22/18/X/Y染色体数目异常快速鉴定 |
流产原因检测： 与绒毛及胎儿组织细胞培养困难，核型分析成功率低相比，FISH检测无需细胞培养，快速准确，针对13,21,16,22,18,X,Y七种染色体异常情况进行检测，诊断占导致流产80%-90%的染色体异常情况。 根据检测结果，为临床提供遗传咨询。 |
| 22q11微缺失 |
1、
5-10ml羊水,无菌普通管，避免母血污染; 2、3-5ml脐带血/外周血，肝素抗凝。 |
短时间放于4℃冰箱，不能冻存，不要过夜。 | FISH | 先天性心脏病 | 检测样本TUPLE1基因状态，判断是否为22q11微缺失综合征患者；适用于怀疑心脏病异常的胎儿和新生儿；适用于曾育有患儿或夫妻一方为先心病患者，检测父母是否为22q11微缺失患者；适用于曾育有患儿或夫妻双方一方为先心患者，再次妊娠胎儿需要检测。 |
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| 检测要求说明： |
用于检测的羊水应避免母体血细胞污染，以防止由此可能产生的假阳性或假阴性检测结果。具体促措施： 将收集的羊水离心沉淀后，血细胞层不能超过整个细胞沉淀层的一半； 收集的羊水/外周血样本避免温度过高或过低，不能冻存，及时送检，不能过夜； 流产组织无菌条件下剪取，用无菌生理盐水漂洗后置于含生理盐水的无菌小瓶中，4℃下即刻转运。 |
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| 报告结果： | 报告结果由报告分析人和报告审核人分析审核无误，方可发出。 | ||||
实体瘤
| 检测项目 | 标本要求 | 保存方式 | 检测方法 | 针对疾病 | 临床意义 |
| HER2基因扩增 |
标本类型：石蜡切片、蜡块 送检要求： 1.石蜡切片（5张涂胶白片）：厚度：4-6um; 常温运输 +HE 1张 2.蜡块：常温运输。 |
常温保存 | FISH | 乳腺癌、胃癌、肺癌 | 已证实在乳腺癌、卵巢癌、胃癌、肺腺癌等多种恶性肿瘤中存在HER-2基因扩增或蛋白的过表达。HER-2基因扩增的乳腺癌患者预后差；对内分泌治疗及CMF方案易产生耐药，对大剂量蒽环类药物及紫杉醇类药物相对敏感；判断HER2状态能够筛选Herceptin等靶向药物的获益人群。 |
| ALK基因重排 | 肺癌 | 克唑替尼（Crizotinib）是治疗ALK阳性NSCLC有效的靶向药物，于2011年获得美国FDA批准，2013年在中国获批，是晚期ALK阳性NSCLC的标准治疗药物。 | |||
| CMET基因扩增 | 肺癌 | 目的 c-MET基因扩增是非小细胞肺癌对EGFRTKIs(吉非替尼或厄罗替尼)产生耐药的主要机制之一，Met基因扩增 可使用Crizaotinib克唑替尼治疗CMET基因扩增型晚期NSCLC。 | |||
| ROS1基因重排 | 肺癌 | ROS1发生重排的肺癌患者使用克唑替尼效果较好。肺癌患者中只有约0.8%-1.7%的患者会发生ROS1基因重排。NCCN等权威指南推荐：非小细胞肺癌患者在接受克唑替尼治疗之前检测ROS1基因重排情况，以确定是否适合使用克唑替尼进行治疗。 | |||
| SS18基因易位 | 滑膜肉瘤 | FISH法检测SS18基因易位是滑膜肉瘤诊断的有效辅助手段,滑膜肉瘤的最终诊断及鉴别诊断需结合形态学、免疫组化及分子生物学检测的综合分析。 | |||
| 1P/19Q染色体缺失 | 少突胶质细胞瘤 | 染色体1P杂合性缺失的少突胶质瘤对化疗敏感，染色体19q杂合性缺失对化疗不敏感，二者同时缺失则对化疗敏感。检测1P/19q缺失对少突胶质瘤的临床治疗指导和判断预后方面有着重要意义。 | |||
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| 送检要求 |
含肿瘤组织的蜡块切取肿瘤部位，至少5张涂胶白片； 提供病例报告复印件一份以及相应的HE切片（检测完归还）； 切片厚度4-6um。 |
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