刚过去的9月12日是我国的预防出生缺陷日，生育一个健康的宝宝是每一个家庭的愿望，在各种出生缺陷中，神经管畸形是能通过干预手段得到明显降低的出生缺陷之一，孕妈妈在怀孕前三个月补充足够的叶酸，能大大降低胎儿神经管发育缺陷。在中国，育龄妇女增补叶酸已经成为一项基本国策。然而，你想过没有，每天400微克，每天一次的剂量并不是对每个人都适用，叶酸怎么补，你说了不算。下面，就让小编带你走进“呵护天使 让爱无缺”预防出生缺陷健康行活动现场，一起全方位科学认识叶酸代谢基因，教你如何精准补充叶酸。
一.叶酸利用能力受遗传因素影响，因此，叶酸补充应因人而异。
四川大学生命科学学院助理院长兼遗传医学研究所所长、中国优生科学协会副会长丁显平教授在《叶酸代谢基因检测临床应用》报告中提出，叶酸代谢能力因人而异，补充剂量不可“一刀切”，进行孕前/孕期叶酸代谢能力基因检测，有助于制定叶酸个性化补充方案。
1. 叶酸补充对预防出生缺陷儿的重要性
据《中国出生缺陷防治报告》显示：我国出生缺陷总发生率约为5.6%，中国每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人；出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，严重影响出生人口素质。神经管畸形是比较常见的出生缺陷，原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏现象较普遍。
叶酸属B族维生素。叶酸及其代谢中间产物在机体生理生化反应中具有重要作用，一旦机体发生叶酸缺陷或者叶酸代谢酶的缺陷，就会导致细胞周期不正常，DNA、蛋白质甲基化反应异常、DNA碱基无法正常合成等多种生化反应异常。
近年来大量研究已经证实，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外，还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。
2. 叶酸补充的影响因素
导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传缺陷导致自身机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。
叶酸利用能力受遗传因素影响，如果与叶酸代谢相关的酶活性偏低（即相关基因功能异常），这类人群按常规剂量（400微克/天）补充叶酸，机体叶酸水平达不到标准水平。
遗传体质的差异导致了机体对叶酸利用能力的差异化，因此，叶酸补充应因人而异，增补过多或过少都不利于胎儿健康和孕妇健康。
3. 叶酸代谢能力基因检测
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因变异引起的相应的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症，从而增加新生儿出生缺陷风险或自发性流产等风险。
（1）检测的核心是在分子水平上筛查出叶酸代谢障碍，进行早期干预。
（2）检测与叶酸代谢相关的基因MTRR、MTHFR，从分子水平上评估机体利用叶酸的能力，通过检测可以判断机体叶酸代谢能力的高低，从而个性化地补充叶酸。
二.补叶酸不是女性专利，60%的人群叶酸代谢能力存在风险
广州医科大学金域检验学院赵强教授对2016年随机抽样的12626例叶酸代谢能力基因检测进行数据分析，得出以下几点结论：
1. 其中女性12544人，男性82人，相关研究显示，男性补充叶酸意义重大。男性机体叶酸水平偏低，主要会导致两方面的不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱，二是精液中携带的染色体数量异常（过多或过少，即精子中出现“非整倍体”），引起唐氏综合症或流产。
2. 叶酸代谢关键基因型分布频率
*不同基因位点多态性频率不一致，不同省份人群之间也存在差异性。
3. 叶酸代谢能力基因检测风险等级
*60%以上的人群叶酸代谢能力存在风险，此类人群需根据其基因多态性状况，从而个性化补充叶酸。
叶酸补充参考意见（仅供参考）：
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遗传风险 |
增补营养源 |
生化检查 |
强化产前筛查与孕期管理 |
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未发现风险 |
孕前3个月至孕早期3个月：每天增补0.4毫克叶酸；孕中、晚期注意食物补充叶酸 |
常规孕期检查 |
常规产前筛查与孕期管理 |
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低度风险 |
孕前3个月至整个孕期：每天增补0.8毫克叶酸 |
孕早期、中期、晚期及产后42天：各检测一次红细胞叶酸水平，评估叶酸营养状况，以调整叶酸增补剂量 |
加强NTDs、唐氏综合征等出生缺陷筛查与诊断；加强复发性流产、妊娠期高血压综合征等疾病的孕期防控与管理 |
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中度风险 |
孕前3个月至整个孕期：每天增补0.8毫克叶酸、2.6微克维生素B12 |
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高度风险 |
孕前3个月至整个孕期：每天增补0.8毫克叶酸、2.6微克维生素B12 |
对叶酸的增补剂量并非越多越好。大量研究发现，过量补充叶酸会导致以下不良后果：
导致体内锌缺乏。锌是多种酶的活化剂，因此，孕母过量补充会导致胎儿生长缓慢，出生体重过低。男性过量补充反而会导致男性精子活性降低。
掩盖维生素B12缺乏。
增加结肠腺瘤病变风险。
三.科学补充叶酸，让权威检验机构来帮忙
想知道自己的叶酸代谢能力如何，到底孕期需要怎么补充叶酸？这时候你需要做一个权威可靠的检验。这次会议的协办方——金域检验，在全国拥有31家医学实验室，服务网络可覆盖全国90%以上人口所在区域，可检验项目达到2300余项。
为有效预防出生缺陷，提高出生人口素质，金域检验与中国优生科学协会联手，举办“呵护天使•让爱无缺”预防出生缺陷健康行暨“预防出生缺陷从孕前开始”全国百城公益活动，计划在1~2年内在全国100个城市，开展100场“优生科普大讲堂”活动，其中重点介绍叶酸补充需因人而异，叶酸补充剂量需由叶酸代谢能力基因水平来决定。活动现场将发放100~300份免费叶酸代谢能力基因检测名额，希望能提高大众预防出生缺陷的意识，将出生缺陷防治的知识普及到每一对备孕夫妇。
