表观遗传学（Epigenetics）指DNA序列不变，而基因表达却发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。表观遗传调控包括DNA甲基化，组蛋白修饰（磷酸化，乙酰化，甲基化等）和小RNA调节，是在DNA序列的基础上对基因表达的调节，是细胞分化的本质。

  DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位以共价键结合一个甲基基团。正常情况下，人类基因组中的“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态；与之相反，人类基因组中大小为100-1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56%的人类基因组编码基因相关。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。

  焦磷酸测序(Pyrosequencing)技术作为一种新的序列分析技术，该技术无须进行电泳，DNA片段也无须荧光标记，操作极为简便，能够快速地检测甲基化的频率，对样品中的甲基化位点进行定性及定量检测，为甲基化研究提供了新的途径。